世界唐氏综合征日——关注唐氏，支持和行动

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

唐氏综合征这种出生缺陷让许多家庭困扰，甚至搭上下半生陪伴孩子。唐氏综合征到底是怎么回事？有什么症状？该怎么预防？今天，小编就带着大家多方位了解唐氏综合症。

1、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down综合征），是一种染色体异常的疾病，又称21三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

2、唐氏综合征的风险因素有哪些？

（1）年龄因素：唐氏综合征的发生率与孕妇年龄密切相关。高龄孕妇（35岁以上）生育唐氏儿的风险显著增加。这种风险与卵子形成过程中发生的减数分裂期间同源染色体或染色单体的不分离有关。父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。因此，适龄生育是降低唐氏综合征发生风险的重要措施。

（2）其他因素：接触致畸物质、反复流产、环境污染等也可能增加唐氏综合征的发生风险。

目前将预产期年龄≥35岁的孕妇定义为高龄孕妇。孕妇年龄越大，越容易孕育染色体异常的胎儿。

3、临床表现有哪些？

（1）智力落后：智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

（2）特殊面容：患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

（3）生长发育迟缓：出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

（4）多发畸形：生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

（5）皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

4、如何进行唐氏筛查？

（1）唐氏筛查：孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

（2）NT筛查：孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

（3）无创DNA检测（NIPT）：无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。妊娠12周起就可进行该检测，检测报告目前只体现染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

（4）产前诊断：羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

5、以下人群需要进行产前诊断

（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。

（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

亲爱的孕妈妈们，唐氏综合征虽然可怕，但通过科学的筛查和诊断，我们可以有效降低其发生风险。希望每一位孕妈妈都能重视孕期检查，孕育一个健康、聪明的宝宝！